CRİ DU CHAT SENDROMU

İDİOPATİK KROMOZOM ANORMALLİKLERİ - OTOZOMAL DELESYON SENDROMLARI

Cri du chat sendromu nedir?

Cri du chat sendromu (cdcs), 5 nolu kromozomun kısa (p) kolundaki delesyondan (5p-) kaynaklanmaktadır. Bu delesyonun %85’i kısa kolun de novo delesyonu, %15'i ise anne ya da babadaki dengeli translokasyon taşıyıcılığından dolayıdır. Sendromun genetik tanımı 45,X(X/y),-5p  olarak gösterilir. İnsidans, canlı doğumlarda 1:15000 ile 1:50000 arasında değişmektedir. Sendromun sık görülen klinik bulguları;  Yenidoğan döneminde kedi miyavlaması şeklinde tiz ve yüksek sesli ağlama, Kraniyofasiyal dismorfizm (geniş yüz, strabismus, geniş nazal köprü, epikantus, mikrognati, mikrosefali),Ciddi psikomotor gerilik ve Mental retardasyondur. 

📷

Cri du chat sendromunun diğer belirtileri ise şöyledir:

* Yutma ve emmedeki zorluklar yüzünden beslenme problemleri, *Düşük doğum ağırlığı ve zayıf büyüme, * Bazı kavrama, heceleme ve motor gerilikler, * Hiperaktivite, saldırganlık, huysuzluk nöbetleri ve tekrarlamalı hareketler gibi davranışsal problemler, * Zamanla değişebilen alışılmamış yüz çehresi, * Aşırı salya, * Kabızlık, * Gözler arası mesafenin geniş olması, * Ense yapısının küçük olması, * Yüksek ve dar damak yapısı, * Parmaklar arasında kısmi perde.

📷

5 nolu kromozom üzerinde yapılan sitogenetik ve fenotipik çalışmalar sonucunda belli büyüklük ve şekildeki delesyonların belli fenotipik özelliklerle ilişkili olduğu görülmüştür. Bu da rehabilitasyon ve eğitim programlarına erkenden başlayabilme olanağını sunmuş ve prognozu olumlu yönde etkilemiştir.

Cri du chat sendromu çoğu zaman sporadiktir, hastaların sadece %10-15’inde ebeveynlerden biri translokasyon taşıyıcısıdır. Kromozom 5 üzerindeki kırılma noktaları ve delesyona uğrayan segmentin yaygınlığı farklı hastalar arasında oldukça değişkendir.

📷

Fenotipi sergileyen bütün hastalarda eksik olan kritik bölge 5p15 bandı üzerinde tanımlanmıştır.

Kinik bulguların pek çoğu spesifik bölgelerdeki gen veya genlerin haployetersizliğine atfedilmiştir. Genomik çalışmalar 5p14-p15 üzerindeki belirli bölgelerdeki haployetersizliğin şiddetli zihinsel yetersizliğe orantısız bir şekilde katkı sağlayabileceğini gösterse de zihinsel yetersizliğin derecesi genellikle delesyonun büyüklüğü ile korelasyon gösterebilmektedir.

Kaynak: Thompson and Thompson - Genetics in Medicine